三体综合征是一类由于染色体数目异常引起的遗传性疾病，通常指某条染色体多出一条导致的三体型。常见的包括21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征，其中以21-三体综合征（唐氏综合征）最为多见。这类疾病主要表现为智力障碍、发育迟缓及多发畸形。
三体综合征的发生主要与染色体不分离有关，可能源于生殖细胞形成过程中染色体未正常分离，导致受精后胚胎出现三条同源染色体。高龄妊娠、遗传因素或环境致畸物质接触可能增加发病风险。患儿出生后常存在特殊面容如眼距宽、鼻梁低平，并伴有先天性心脏病、消化道畸形等结构异常。部分病例可通过孕期唐氏筛查、无创DNA检测或羊水穿刺染色体核型分析进行产前诊断。
目前尚无根治三体综合征的方法，临床以对症支持治疗为主。建议育龄夫妇进行孕前遗传咨询，孕期规范进行产前筛查与诊断。确诊患儿需在儿科、康复科等多学科协作下，通过功能训练、手术矫正畸形等方式改善生活质量。对于有生育三体儿史的夫妇，再次妊娠时应加强产前监测，必要时可通过辅助生殖技术进行胚胎植入前遗传学检测。