爱德华氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性遗传疾病，又称为18三体综合征。该病通常由胎儿18号染色体多出一条导致，可能引发多系统发育畸形，临床表现为特殊面容、心脏畸形、生长迟缓等特征。
1、定义及病因
爱德华氏综合征属于染色体数目异常疾病，约95%病例为游离型18三体，即每个细胞多出一条完整的18号染色体。这种染色体畸变多源于生殖细胞减数分裂时染色体不分离，高龄孕妇的卵子更易发生此类错误，使胎儿患病风险显著增加。
2、典型症状
患儿常呈现小头畸形、枕部突出、耳位低等特殊面容，超过90%存在先天性心脏病如室间隔缺损。特征性手握姿势（手指重叠紧握）、摇椅足畸形等骨骼异常常见。多数伴有智力障碍、喂养困难及生长发育严重滞后，部分出现脐膨出等腹壁缺损。
3、诊断方法
染色体核型分析是确诊金标准，通过羊水穿刺或脐血取样进行细胞遗传学检测。产前超声筛查可发现胎儿生长受限、草莓头畸形、心脏结构异常等特征性表现。无创DNA检测对高风险孕妇具有筛查价值，但确诊仍需侵入性检查。
4、治疗手段
目前尚无根治方法，以对症支持治疗为主。新生儿期需优先处理危及生命的畸形，如心脏手术纠治、胃肠道畸形修复。多学科团队需提供呼吸支持、营养管理和康复训练，约50%患儿在出生后1周内夭折，存活者需长期神经发育随访。
该病属于严重出生缺陷，建议孕妇按时进行产前筛查和遗传咨询。对于有不良孕产史或高龄妊娠者，可通过胚胎植入前遗传学诊断降低再发风险。确诊患儿家庭应获得专业遗传指导及心理支持服务。