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融合基因阳性意味着什么

汤多壮 血液内科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

融合基因阳性通常提示体内存在特定的基因异常,可能与白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等疾病相关,需结合其他检查明确临床意义。

1、白血病

融合基因阳性常见于白血病,例如BCR-ABL1融合基因与慢性髓系白血病相关。该基因异常会导致造血细胞增殖失控,患者可能出现乏力、贫血等症状。治疗可遵医嘱使用伊马替尼、达沙替尼、尼洛替尼等靶向药物抑制异常基因活性。

2、淋巴瘤

部分淋巴瘤患者可检测到MYC、BCL2等融合基因阳性,提示肿瘤细胞存在遗传学异常,可能与疾病侵袭性有关。临床常采用CHOP方案(环磷酰胺、多柔比星、长春新碱、泼尼松)或利妥昔单抗等药物进行化疗联合免疫治疗。

3、实体肿瘤

在肺癌、肉瘤等实体瘤中,ALK、ROS1等融合基因阳性可能驱动肿瘤生长。例如ALK融合阳性非小细胞肺癌,可选用克唑替尼、阿来替尼等靶向药阻断信号通路,从而抑制肿瘤进展。

若检测发现融合基因阳性,建议完善骨髓穿刺、影像学等检查,并在血液科或肿瘤科医生指导下制定个体化治疗方案,避免自行用药延误病情。

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