巨幼细胞性贫血是一种因叶酸或维生素B12缺乏导致红细胞DNA合成障碍的血液系统疾病。其特点为骨髓中出现巨幼红细胞，并伴随全血细胞减少及大细胞性贫血。
该病的病因主要包括叶酸和维生素B12摄入不足、吸收障碍或需求量增加。叶酸缺乏常见于长期偏食、酗酒或妊娠期女性，维生素B12缺乏多与胃壁细胞分泌内因子减少有关，如萎缩性胃炎或胃大部切除术后。此外，肠道吸收功能异常和某些药物干扰也会影响这两种营养素的代谢。
临床表现除贫血常见的乏力、头晕外，特征性症状包括舌乳头萎缩形成的"牛肉舌"、神经系统的肢端麻木及步态不稳。实验室检查可见平均红细胞体积增大，骨髓涂片显示巨幼红细胞比例超过10%。治疗以补充缺乏的营养素为主，叶酸缺乏者每日口服5-15mg，维生素B12缺乏需肌注500-1000μg羟钴胺，同时需排查并纠正基础病因。
日常应注意保持均衡膳食，适量增加动物肝脏、绿叶蔬菜等富含叶酸和维生素B12的食物。出现不明原因的贫血症状应及时就诊血液科，特别是伴有神经系统症状者需尽早就医，避免延误治疗导致不可逆神经损伤。