GJB2基因杂合突变是指位于人体13号染色体上的GJB2基因发生了一个等位基因的突变，而另一个等位基因保持正常状态。该基因负责编码连接蛋白26，这种蛋白在细胞间通讯中起重要作用，尤其与内耳毛细胞功能密切相关。
GJB2基因突变是导致先天性耳聋的常见遗传因素之一，但杂合突变通常不会直接引发症状。由于该基因遵循常染色体隐性遗传模式，只有当两个等位基因均发生致病性突变时，才会表现出听力障碍。杂合突变携带者可能将突变基因传递给后代，若配偶同为携带者，后代有25%概率出现双等位基因突变。这类突变可通过新生儿耳聋基因筛查或孕前遗传检测发现。
建议携带者及其家族成员进行专业遗传咨询，必要时可完善基因全外显子测序。备孕夫妇双方均携带突变时，需接受产前诊断或胚胎植入前遗传学检测。日常需关注新生儿听力发育，出生后42天应完成听力筛查，3岁前定期进行听力评估。若确诊听力损伤，应及时进行听觉康复干预。