马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病，主要由于FBN1基因突变导致原纤维蛋白合成异常。该病可累及骨骼、心血管、眼部等多个系统，典型特征包括身材瘦高、四肢细长、关节过度活动等。
患者临床表现具有高度异质性，骨骼系统异常表现为鸡胸、漏斗胸、蜘蛛指（趾）；心血管病变以主动脉根部扩张和主动脉夹层风险最为致命；眼部特征包括晶状体脱位、高度近视。约75%病例存在家族遗传史，25%为自发基因突变。诊断需结合Ghent标准，通过超声心动图测量主动脉根部直径、裂隙灯检查晶状体位置、基因检测等手段综合判断。
对于确诊患者，建议每年进行心血管系统评估，监测主动脉直径变化。β受体阻滞剂可延缓主动脉扩张进程，当主动脉直径超过5厘米或有夹层风险时需行外科修复手术。眼科方面需定期检查眼压及视网膜状态，必要时进行晶状体固定术。妊娠会增加心血管并发症风险，孕前需多学科会诊评估。患者应避免剧烈运动和接触性体育运动，维持血压稳定。