癌症FISH检测一般具有辅助诊断分型、指导靶向治疗、评估预后风险、监测复发转移、鉴别诊断等作用。该技术通过荧光标记的DNA探针检测癌细胞基因异常,为临床诊疗提供依据。
1、辅助诊断分型
FISH检测可识别肿瘤细胞的基因扩增、缺失或易位,例如HER2基因扩增常见于乳腺癌,ALK基因融合多见于肺癌。这些分子特征有助于明确肿瘤亚型,为后续治疗方案的制定提供依据。
2、指导靶向治疗
通过检测特定基因状态可筛选靶向药适用人群。如HER2阳性乳腺癌患者适合使用曲妥珠单抗,EGFR基因突变肺癌患者对吉非替尼等药物敏感。精准的基因检测可避免无效治疗。
3、评估预后风险
某些基因异常与肿瘤侵袭性相关。MYC基因扩增提示弥漫大B细胞淋巴瘤预后较差,1p/19q共缺失的脑胶质瘤患者生存期较长。检测结果可协助判断疾病进展趋势。
4、监测复发转移
治疗前后对比基因异常变化可评估疗效。化疗后残留肿瘤细胞若仍存在BCR-ABL融合基因,提示慢性粒细胞白血病复发风险较高,需要调整治疗方案。
5、鉴别诊断
在形态学难以区分的肿瘤中具有鉴别价值。例如尿路上皮癌与前列腺癌可通过检测UroVysion探针异常进行区分,减少误诊概率。
进行FISH检测时需结合病理形态学、免疫组化等其他检查结果综合分析。建议患者选择具有资质的检测机构,由专业病理科医生根据个体情况制定检测方案,确保检测结果的准确性和临床指导价值。