铁粒幼细胞性贫血属于红细胞无效生成性贫血，是骨髓增生异常综合征的一种类型。该病以骨髓中铁粒幼细胞增多、环形铁粒幼细胞形成以及血红蛋白合成障碍为特征，通常与血红素合成异常有关。
铁粒幼细胞性贫血的核心缺陷在于血红素合成环节的障碍。由于线粒体内铁代谢异常，导致铁在幼红细胞线粒体中沉积，形成环形铁粒幼细胞。这种铁利用障碍使得红细胞内血红蛋白合成不足，最终引发无效造血。该病可分为遗传性和获得性两类，前者与ALAS2基因突变相关，后者常由铅中毒、药物反应或骨髓增生异常等因素诱发。典型表现包括小细胞低色素性贫血、血清铁增高和骨髓铁染色显示环形铁粒幼细胞超过15%。
临床上需通过骨髓穿刺、铁代谢指标检测和基因检测进行诊断。治疗方面，遗传性患者可尝试维生素B6治疗，部分患者反应良好；获得性患者需针对原发病因处理，必要时使用去铁胺等去铁治疗。日常应注意避免接触重金属毒物，定期监测血常规和铁代谢指标。建议患者及时到血液科就诊，在医生指导下进行规范诊治，避免自行补充铁剂加重病情。