第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学检测，主要步骤包括促排卵、取卵取精、体外受精、胚胎培养、遗传学检测及胚胎移植。该技术可筛查胚胎的染色体或基因异常，帮助降低遗传病风险。
1、促排卵
通过注射促性腺激素类药物如果纳芬、尿促性素等，刺激卵巢内多个卵泡同步发育。用药期间需定期B超监测卵泡大小，并抽血检测激素水平，调整用药剂量。
2、取卵取精
当卵泡直径达18-20mm时，经阴道超声引导下穿刺取卵。男方通过手淫方式或睾丸穿刺获取精子，精液经梯度离心法优选活力良好的精子备用。
3、体外受精
将取出的卵母细胞与处理后的精子进行单精子卵胞浆内注射受精，形成受精卵后置于三气培养箱中，在37℃、6%二氧化碳浓度下培育至第5-6天的囊胚阶段。
4、遗传学检测
采用二代测序或荧光原位杂交技术，对囊胚滋养层细胞进行染色体数目分析或单基因病检测。约需7-10个工作日出具检测报告，筛选出染色体正常且无目标基因突变的胚胎。
5、胚胎移植
根据子宫内膜厚度及激素水平，选择自然周期或人工周期准备内膜。通过移植导管将1-2枚优质胚胎植入宫腔，术后需黄体支持治疗14天后验孕。
建议选择正规生殖医学中心进行治疗，胚胎冷冻保存技术可保留剩余健康胚胎。治疗前需进行遗传咨询，充分了解检测范围及技术局限性，根据个体情况制定个性化方案。