肌肉萎缩症的症状通常包括肌肉无力、肌肉体积减小、运动障碍、肌肉疼痛或僵硬以及呼吸或吞咽困难等。具体表现可能因疾病类型和进展程度有所不同。
1、肌肉无力
患者常出现四肢近端或远端肌肉力量下降，表现为抬手、抬腿困难，或抓握物品无力。随着病情发展，可能累及躯干肌群，导致坐立、翻身等日常活动受限。部分患者会出现进行性加重的乏力感。
2、肌肉体积减小
受累肌肉会出现肉眼可见的萎缩，如四肢变细、肩胛骨突出等。触诊时肌肉质地松软，可能伴随肌束颤动。长期萎缩可导致关节挛缩和姿势异常。
3、运动障碍
典型表现为步态不稳、易跌倒，上下楼梯困难。精细动作如扣纽扣、写字等完成度下降，严重者可能完全丧失行走能力。部分患者存在肌肉协调性下降。
4、肌肉疼痛或僵硬
某些类型的肌肉萎缩症可能出现肌肉压痛、酸痛或痉挛，尤其在活动后加重。晨起时可能出现肌肉僵硬感，活动后稍缓解，但不同于炎症性肌病的持续性疼痛。
5、呼吸或吞咽困难
晚期可能累及呼吸肌导致呼吸困难，表现为气促、咳嗽无力。延髓肌受累会引起吞咽困难、饮水呛咳，增加误吸风险。部分患者夜间出现睡眠呼吸暂停。
若出现不明原因的肌肉无力或萎缩，建议尽早就医进行肌电图、肌酶谱检测和基因检测。日常需注意预防跌倒，在康复科医生指导下进行适度肌肉锻炼，但需避免过度疲劳。营养支持方面可适当增加优质蛋白摄入，维持肌肉健康。