天使综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍，主要表现为智力低下、语言障碍、运动异常和特殊面容等。该病由15号染色体上的基因缺陷引起，多数病例与母源UBE3A基因缺失或突变有关。
1、典型症状
患者常出现发育迟缓、语言能力缺失、共济失调及癫痫发作。约75%的患儿会出现频繁无诱因发笑，部分伴有小头畸形和睡眠障碍。特征性面容包括宽大嘴型、牙齿间隙过宽及突出的下颌。
2、遗传病因
约70%病例由母源15q11-13区域的缺失导致，3%源于父源单亲二体，另有10%为UBE3A基因点突变。该基因参与泛素介导的蛋白降解途径，其功能缺失影响神经突触可塑性。
3、治疗措施
目前主要采取抗癫痫药物如丙戊酸钠、拉莫三嗪控制癫痫发作。康复治疗包括物理疗法改善运动功能，行为干预矫正异常情绪反应。针对睡眠障碍可使用褪黑素调节，语言训练需结合替代沟通系统。
该病需通过临床特征结合基因检测确诊，建议患者在儿科神经科医生指导下进行多学科管理。育有患儿的家庭应接受遗传咨询，妊娠期间可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。日常护理需注意预防跌倒伤，建立规律的作息时间表。