地贫一般是指地中海贫血。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血疾病,并不单纯取决于父亲或母亲,而是由父母双方的基因共同决定。建议育龄夫妇提前进行地中海贫血基因筛查。
地中海贫血是由于珠蛋白基因的缺失或突变,导致珠蛋白链合成障碍,使红细胞容易破裂而发生溶血。地中海贫血的遗传人类的珠蛋白基因分别来自父母双方。如果父母双方都携带地贫基因,子女就可能遗传到地贫基因而患地贫。
若父母一方是地贫基因携带者,另一方正常,子女有50%的概率成为地贫基因携带者,50%的概率完全正常。若父母双方都是地中海贫血基因携带者,他们的子女有25%的概率是正常的,50%的概率成为地贫基因携带者,还有25%的概率会患地中海贫血。
地中海贫血有不同的类型,包括α-地中海贫血和β-地中海贫血等,不同类型的地贫症状和严重程度有所不同。轻型地贫患者可能仅有轻微的贫血症状,对生活影响较小;重型地贫患者则可能出现严重的贫血、发育迟缓、骨骼变形等症状,需要定期输血和进行其他治疗来维持生命。
地中海贫血通过婚前检查、产前筛查和诊断等手段,可以有效降低地贫患儿的出生率,减少地中海贫血对家庭带来的负担。