地中海贫血患者通常会出现贫血、铁过载、发育迟缓、骨骼异常以及肝脾肿大等症状，具体表现因人而异。该病是一种遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成，导致红细胞寿命缩短。
1、贫血
由于血红蛋白合成不足，患者会出现面色苍白、头晕、乏力等症状。轻度患者可能仅在剧烈活动后感到疲倦，重度患者日常活动即可引发明显气促，甚至影响心肺功能。
2、铁过载
反复输血治疗或肠道铁吸收增加会导致铁元素沉积，表现为皮肤青铜色改变、血糖升高、心律失常等。约30%长期输血患者会出现内分泌功能障碍，如甲状腺功能减退。
3、发育迟缓
儿童患者常见生长速度落后于同龄人，身高体重低于正常标准。重型地中海贫血患儿可能出现头颅增大、鼻梁塌陷等特殊面容，这与骨髓代偿性增生有关。
4、骨骼异常
骨髓腔扩大会导致额部隆起、颧骨突出等骨骼改变，X线检查可见典型的“头发直立”样颅骨改变。部分患者会并发骨质疏松，增加骨折风险。
5、肝脾肿大
红细胞在脾脏过度破坏会导致脾脏进行性增大，重度患者脾脏可达盆腔。肝脏因铁沉积和髓外造血而增大，可能引发肝功能异常。
若出现上述症状建议及时就医，通过血常规、血红蛋白电泳等检查明确诊断。规范治疗包括规律输血、祛铁治疗等，日常需注意预防感染，避免剧烈运动，保证均衡营养摄入，重型患者需在医生指导下进行造血干细胞移植评估。