唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病，通常因21号染色体多出一条导致。患者常存在智力障碍、特殊面容以及发育迟缓等症状，可能伴随先天性心脏病等健康问题。
唐氏综合征的发生主要与21号染色体数目异常有关，约95%的病例是由于染色体不分离形成的三体型。高龄孕妇的胎儿患病风险显著增加，35岁以上孕妇需重视产前筛查。该病可引发多系统异常，约半数患儿伴有先天性心脏病，部分可能出现甲状腺功能减退、视力或听力障碍。诊断主要依靠孕期的血清学筛查、无创DNA检测以及羊水穿刺染色体核型分析，出生后通过临床特征和染色体检查确诊。
目前该病尚无根治方法，早期干预可改善患儿生活质量。建议孕妇按时进行唐氏筛查，高风险人群接受遗传咨询。患儿出生后需在儿科、康复科等多学科指导下进行生长发育监测，并针对心脏、内分泌等并发症进行规范治疗。若孕期确诊，应充分了解胎儿情况并与医生共同制定后续方案。