唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病，主要由于21号染色体多出一条导致。患者常伴有智力障碍、发育迟缓及特殊面容等特征，其发生与父母生殖细胞分裂异常或遗传因素有关。
唐氏综合征的形成通常与21号染色体不分离、易位或嵌合现象相关。典型症状包括眼距宽、鼻梁低平、手掌通贯纹以及先天性心脏病等。部分患儿还可能存在免疫缺陷、甲状腺功能异常或白血病风险增高。该病无法治愈，但早期干预如康复训练、特殊教育可显著改善患儿生活质量。产前筛查如唐氏血清学检测、无创DNA或羊膜穿刺术有助于孕期诊断。
建议孕期女性按时进行产前筛查，尤其高龄产妇需加强监测。若确诊唐氏综合征，家长应尽早联系儿科、遗传科及康复科医生，制定个性化干预计划。社会支持和家庭关爱对患儿的身心发展至关重要，同时需定期评估听力、视力及心脏功能，预防并发症发生。