成骨不全症是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆性增加、反复骨折和骨骼畸形。该病由于胶原蛋白合成异常，导致骨密度降低、骨强度下降，轻微外力即可引发骨折，因此患者常被称为“玻璃人”。
成骨不全症主要由COL1A1或COL1A2基因突变引起，这些基因负责编码Ⅰ型胶原蛋白。这种结构蛋白缺陷会直接影响骨骼、牙齿和结缔组织的正常发育。患者除反复骨折外，还可能伴有蓝巩膜、进行性听力下降、关节松弛等表现。根据严重程度可分为四种类型，其中Ⅱ型最严重，常在围产期致命；而Ⅰ型相对较轻，可能到学步期才出现症状。
患者需避免剧烈运动和碰撞风险，日常活动建议在保护措施下进行。定期骨密度检测和内分泌评估有助于监测病情进展。康复治疗包括物理疗法改善肌力、矫形支具预防畸形。药物治疗可选用双膦酸盐类药物抑制骨吸收，严重病例需骨科手术矫正畸形。建议患者至遗传咨询门诊进行家族基因检测，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺实施产前诊断。