苯丙酮尿症的症状表现主要包括尿液异味、智力发育落后、神经系统异常、皮肤毛发色素减少以及行为异常等。该病是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，引发体内毒性物质蓄积所致。
1、尿液异味
患儿尿液和汗液中会散发特殊的鼠尿味或霉味，这是苯丙氨酸代谢产物苯乙酸排泄增多所致。这种气味在新生儿期即可出现，尤其在尿液浓缩时更为明显。
2、智力发育落后
未经治疗的患儿3-4个月后逐渐出现智力发育迟缓，表现为认知功能低下、语言发育滞后。重度患者智商常低于50，与脑白质髓鞘形成障碍有关。
3、神经系统异常
约25%患儿会出现癫痫发作，表现为点头样痉挛或肌阵挛。部分患者伴有肌张力异常、震颤等锥体外系症状，严重者可出现小头畸形。
4、皮肤毛发色素减少
由于酪氨酸代谢受阻，黑色素合成减少，患儿常表现为金发碧眼、皮肤白皙，易出现湿疹等皮肤病变，且日光照射后不易产生色素沉着。
5、行为异常
患者可能出现多动、攻击性行为、焦虑等精神症状，部分存在自闭倾向。这些异常行为与神经递质代谢紊乱密切相关，随年龄增长可能愈发明显。
该病属于新生儿筛查重点疾病，通过足跟血检测可早期发现。确诊后需立即开始低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制蛋白质摄入，定期监测血苯丙氨酸浓度。家长若发现婴儿有异常尿液气味或发育迟缓迹象，应及时到儿科遗传代谢专科就诊。