烟雾病是一种罕见的脑血管疾病，以双侧颈内动脉末端进行性狭窄或闭塞为特征，同时伴有颅底异常血管网形成。该病可能与遗传因素、免疫异常等有关，临床表现主要包括脑缺血和脑出血两大类。
1、定义
烟雾病的名称来源于脑血管造影显示的异常血管网，形似吸烟时吐出的烟雾。这种疾病属于慢性进展性脑血管病变，主要累及大脑前循环，导致脑血流灌注不足或血管破裂出血。
2、病因
具体病因尚未完全明确，约15%患者存在基因突变，如RNF213基因变异。部分病例可能与自身免疫反应、血管炎性病变或环境因素相关，但多数属于特发性。
3、症状
儿童患者多表现为反复发作的短暂性脑缺血症状，如肢体无力、言语障碍或癫痫；成人患者则常见脑出血症状，包括突发剧烈头痛、意识障碍等。部分患者可能出现认知功能下降。
4、诊断
数字减影血管造影是确诊的金标准，可清晰显示颅底异常血管网。磁共振血管成像和CT灌注成像有助于评估脑血流动力学改变，经颅多普勒超声可作为筛查手段。
5、治疗
内科治疗主要使用抗血小板药物如阿司匹林改善脑灌注，钙通道阻滞剂如尼莫地平缓解血管痉挛。外科治疗包括直接搭桥术、间接血管重建术等，通过建立侧支循环改善脑供血。
出现反复头痛、肢体麻木或突发神经功能障碍时，应及时到神经内科就诊。确诊后需定期复查脑血管影像，避免剧烈运动或血压剧烈波动，遵医嘱选择个体化治疗方案。