畸形胎儿是指胎儿在母体内发育过程中，由于遗传或外界因素导致器官、肢体等结构或功能异常的状态。常见的形成原因包括遗传因素、环境因素、母体感染以及药物影响等，需通过医学手段进行筛查和干预。
1、遗传因素
染色体异常或基因突变是重要原因，例如唐氏综合征由21号染色体三体引起。父母携带隐性遗传病基因也可能导致胎儿畸形，如地中海贫血、先天性耳聋等。
2、环境因素
孕期接触电离辐射、化学毒物（如汞、铅）或农药等致畸物质会增加风险。孕妇长期处于高温环境、吸烟、酗酒等不良生活习惯也会干扰胎儿正常发育。
3、母体感染
妊娠期感染风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫等病原体时，病原体可能通过胎盘屏障引发胎儿心脏畸形、脑部发育异常或视力损伤等问题。
4、药物影响
部分抗生素（如四环素）、抗癫痫药物（如丙戊酸钠）以及激素类药物在孕早期使用，可能干扰胚胎细胞分化，造成肢体缺损或器官发育不全。
产前超声检查可在孕20-24周通过三维彩超筛查结构畸形，无创DNA检测能发现染色体异常。确诊后需根据畸形类型评估继续妊娠风险，必要时需终止妊娠。备孕期间补充叶酸、避免接触致畸物、按时产检是重要预防措施。建议孕妇发现异常及时就诊，由专业医生制定个体化处理方案。