胎儿畸形可能出现结构异常、生长受限、胎动异常、羊水量异常以及染色体异常相关症状。若孕期发现异常表现，需及时通过产检明确诊断。
1、结构异常
这是胎儿畸形最直观的表现，包括心脏间隔缺损、神经管闭合不全引起的脊柱裂或无脑儿，以及唇腭裂等面部发育异常。这些结构问题通常通过超声检查在孕中期被发现，部分严重畸形可能伴随器官功能障碍。
2、生长受限
表现为胎儿体重、头围或腹围明显小于孕周标准，可能与染色体异常、胎盘功能不全或先天性感染有关。通过连续B超监测发现生长曲线低于同孕龄胎儿第10百分位时需警惕。
3、胎动异常
健康胎儿每天胎动约30-100次，若12小时内胎动少于20次或突然出现剧烈躁动后停止，可能提示神经系统发育异常或宫内窘迫。孕28周后建议每日规律监测胎动。
4、羊水量异常
羊水过多（深度大于8cm）常见于消化道梗阻或神经管畸形，羊水过少（深度小于2cm）可能与泌尿系统发育异常相关。这两种情况都需结合其他筛查结果综合判断。
5、染色体异常
唐氏综合征胎儿可能出现颈项透明层增厚、鼻骨缺失，18三体综合征常伴有草莓头、握拳姿势异常等特征。这些软指标需结合无创DNA或羊水穿刺确诊。
孕期应按时完成NT检查、唐氏筛查、四维彩超等常规产检项目。若筛查提示高风险或发现异常指标，建议到产前诊断中心进行遗传咨询，必要时进行介入性产前诊断以明确胎儿情况。