黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传病，主要表现为皮肤黏膜黑斑和胃肠道多发息肉，可能引起肠梗阻或癌变风险增加。该病需通过内镜及基因检测确诊，治疗以切除息肉和定期监测为主。
一、疾病概述
1.遗传特征
属于常染色体显性遗传病，因STK11基因突变导致，家族中常有多人发病。
2.病理特征
以皮肤黏膜色素沉着（如口唇、手足黑斑）和胃肠道错构瘤性息肉为典型表现，息肉多分布于小肠和结肠。
3.并发症风险
息肉可能引发肠套叠、出血，长期存在癌变风险，尤其是消化道和乳腺等部位。
二、临床表现
1.皮肤黏膜症状
出生后或幼儿期出现口唇、口腔黏膜、手指等部位的棕黑色斑点，边界清晰。
2.胃肠道症状
腹痛、便血、肠梗阻等，多由息肉增大或继发肠套叠引起。
3.其他系统影响
部分患者可能伴发卵巢、睾丸或乳腺肿瘤，需多系统筛查。
三、诊断方法
1.临床评估
结合典型黑斑表现、家族史及胃肠道症状初步判断。
2.内镜检查
胃肠镜可直观发现息肉，活检明确病理类型（错构瘤）。
3.基因检测
STK11基因突变检测为确诊依据，尤其适用于不典型病例。
四、治疗方法
1.息肉切除
内镜下切除较大或有症状的息肉，降低肠梗阻风险。
2.手术干预
反复肠套叠或内镜无法处理的病变需外科手术切除肠段。
3.肿瘤监测
定期进行胃肠镜、乳腺超声及妇科检查，早期发现癌变。
五、注意事项
1.终身随访
每1-2年复查胃肠镜，监测息肉变化及癌变迹象。
2.家族筛查
建议一级亲属进行基因检测和临床评估，早诊早治。
3.并发症预警
若出现剧烈腹痛、呕血或黑便，需立即就医排除急症。