下丘脑闭经的诊断需要结合临床表现、实验室检查及影像学结果综合分析，通常需排除其他原因引起的闭经后才能确诊。若存在相关症状，建议及时就医完善检查。
一、临床表现评估
1.病史采集
需了解月经停止时间，近期有无过度节食、剧烈运动、精神压力或体重骤降等情况。部分患者可能伴随头痛、视力改变等神经系统症状。
2.体格检查
观察第二性征发育情况，排除生殖器官器质性病变。多数下丘脑闭经患者乳房发育正常，但可能出现阴毛稀疏等雌激素缺乏表现。
二、实验室及影像学检查
1.激素六项检测
通过检测促卵泡激素（FSH）、黄体生成素（LH）水平，若两者均低于正常值（通常FSH小于5U/L），提示下丘脑-垂体轴功能异常。雌二醇（E2）水平常低于20pg/ml。
2.孕激素撤退试验
口服黄体酮后无撤退性出血，提示体内雌激素水平低下，需进一步排查下丘脑或垂体问题。
3.头颅MRI检查
可发现下丘脑区域病变，如肿瘤、炎症或先天性发育异常。约15%的功能性下丘脑闭经患者存在下丘脑形态学改变。
4.GnRH刺激试验
静脉注射促性腺激素释放激素后，若垂体反应正常但基础LH/FSH低下，可明确下丘脑源性闭经。
三、鉴别诊断
需排除多囊卵巢综合征（LH/FSH＞2）、早发性卵巢功能不全（FSH＞40U/L）、垂体腺瘤（泌乳素＞100ng/ml）等疾病。甲状腺功能异常、肾上腺疾病等内分泌疾病也需通过TSH、皮质醇等检测排除。
出现闭经症状超过3个月应及时就诊内分泌科或妇科，避免自行服用激素类药物。诊断过程中需进行至少两次激素检测（间隔4周），结合动态观察才能确诊。确诊后需在医生指导下进行营养支持、心理干预和激素替代治疗。