主动脉瓣二叶畸形属于先天性心脏病的范畴。先天性心脏病是指出生时即存在的心脏结构异常，而主动脉瓣二叶畸形是由于胚胎期主动脉瓣发育异常所致，通常在出生时已存在，但可能到成年后才出现症状。
一、原因及发病机制
1.先天性发育异常
正常主动脉瓣由三个瓣叶组成，若胚胎期瓣膜分隔不完全，可能导致两叶畸形。这种发育异常可能与其他心血管畸形（如主动脉缩窄）相关。
2.遗传因素
部分患者存在家族遗传倾向，基因突变可能影响心脏瓣膜的正常发育。
二、临床表现
1.无症状期
多数患者早期无明显症状，可能在体检时通过心脏杂音被发现。
2.并发症表现
随年龄增长可能出现主动脉瓣狭窄或关闭不全，表现为胸痛、呼吸困难、晕厥等。约20%-30%的患者可能并发主动脉瘤或夹层。
三、诊断与治疗
1.超声心动图
是首选检查手段，可清晰显示瓣叶形态及功能异常。
2.手术治疗指征
对于中重度瓣膜功能障碍或主动脉扩张超过5.5厘米者，需行瓣膜修复或置换术。
四、注意事项
1.定期随访
建议每年进行心脏超声检查，监测瓣膜功能及主动脉直径变化。
2.避免剧烈运动
特别是竞技性体育运动可能增加主动脉夹层风险。
3.感染预防
进行牙科或侵入性操作前应预防性使用抗生素，降低感染性心内膜炎风险。
若出现突发性剧烈胸痛、意识障碍等急症表现，需立即就医排查主动脉夹层等严重并发症。日常管理中应在心血管专科医生指导下制定个体化诊疗方案。