自闭症的发病率在不同地区和人群中存在差异，全球范围内约为1%至2%。根据近年研究数据，部分国家的发病率可能更高，例如美国疾病控制与预防中心统计显示约每54名儿童中有1例。实际发病率受多种因素影响，建议结合具体筛查标准综合评估。
一、影响发病率的因素
1.诊断标准变化
2013年DSM-5诊断标准将自闭症谱系障碍范围扩大，将阿斯伯格综合征等亚型纳入统计，客观上导致确诊率上升。
2.地区医疗差异
发达国家因完善的儿童发育筛查体系，3岁前确诊率可达85%，而医疗资源匮乏地区存在大量漏诊情况。
3.性别差异特征
男性发病率是女性的4-5倍，但女性患者常表现为更隐蔽的社交回避行为，可能导致部分漏诊。
4.遗传与环境交互
同卵双胞胎共病率达36%-95%，环境因素如父母生育年龄、孕期感染等可能影响表型表达。
二、注意事项
1.筛查时间窗
美国儿科学会建议在18月龄和24月龄进行标准化发育筛查，早期干预可改善30%以上患儿的社交功能。
2.诊断专业性
需由发育行为儿科医师或精神科医师通过ADOS-2评估工具结合临床观察进行确诊，避免单一量表误判。
3.共患病管理
约70%患者伴随智力障碍、癫痫或睡眠障碍，需建立多学科诊疗团队制定干预方案。
三、预防与干预建议
1.孕期保健
控制妊娠期糖尿病、补充叶酸可将风险降低15%-30%。
2.早期干预
2岁前开始应用ABA行为疗法，每周25-40小时干预可显著提升语言和认知能力。
3.社会支持
建立包含特殊教育、职业培训的全生命周期支持体系，约32%高功能患者通过支持可实现就业。
当发现儿童存在社交互动缺陷、刻板行为等表现时，建议及时前往儿童保健科或发育行为科就诊。医疗团队将通过遗传检测、脑电图等检查排除雷特综合征等类似疾病，确诊后6个月内启动干预可获得最佳预后效果。