脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由基因突变引起的遗传性神经肌肉疾病，主要表现为进行性肌无力和肌肉萎缩。该病与SMN1基因缺陷有关，导致脊髓前角运动神经元退化，影响肌肉的正常功能。
1、遗传因素
脊髓性肌萎缩症属于常染色体隐性遗传疾病。若父母双方均为SMN1基因缺陷携带者，子女有25%的概率患病。基因缺陷导致运动神经元存活蛋白（SMN）生成不足，进而引发神经元变性。
2、临床表现
患者早期可出现对称性肌无力、肌肉松弛，严重者伴随吞咽困难及呼吸肌受累。婴儿型（SMA-I）多在6个月内发病，表现为无法独坐；青少年型（SMA-III）可能出现步态异常，成年后逐渐丧失行走能力。
3、疾病分型
根据发病年龄和严重程度分为四型。SMA-I（沃德尼格-霍夫曼病）病情最重，需依赖呼吸机；SMA-II患者可独坐但无法行走；SMA-III在18个月后发病，具有相对较好的预后；SMA-IV为成人迟发型，进展缓慢。
该病需通过基因检测确诊，检测SMN1基因第7外显子纯合缺失可明确诊断。治疗方面，诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等药物可提高SMN蛋白水平，基因替代疗法如ZolgenSMa适用于特定患者。建议有家族史者进行产前基因筛查，确诊患者需定期接受呼吸功能评估和康复训练，在神经科医生指导下制定个性化治疗方案。