地中海贫血患者通常会出现皮肤苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大以及骨骼发育异常等明显症状。具体表现与贫血严重程度及类型有关，需结合临床检查明确诊断。
1、皮肤苍白和乏力
由于血红蛋白合成障碍导致红细胞数量减少，患者血液携氧能力下降，引发全身组织缺氧。典型表现为面色苍白、口唇发绀，日常活动后易出现气促、头晕等缺氧症状，儿童可能出现生长发育迟缓。
2、黄疸
异常红细胞在脾脏被破坏后，大量胆红素释放入血，超过肝脏代谢能力时会引起巩膜黄染和皮肤发黄。尿液颜色可能加深呈茶色，部分患者伴有皮肤瘙痒症状。
3、肝脾肿大
长期溶血导致红细胞在脾脏内大量滞留，引发脾功能亢进。触诊可发现左肋下脾脏超过2cm，重度患者可能出现腹部膨隆，婴幼儿可见蛙形腹体征。
4、骨骼异常
骨髓代偿性增生会导致颅骨板障增宽，形成典型的地中海贫血面容，表现为额部隆起、鼻梁塌陷。X线检查可见骨皮质变薄，掌骨可能出现病理性骨折。
5、心脏并发症
长期贫血未纠正可能引发心脏扩大和心功能不全，表现为活动耐力持续下降、下肢水肿，严重时可出现夜间阵发性呼吸困难等心力衰竭表现。
患者若出现上述症状应及时进行血红蛋白电泳和基因检测。治疗方案需根据分型选择输血祛铁治疗或造血干细胞移植，日常需注意预防感染，避免剧烈运动加重溶血，建议每3个月复查血常规监测病情变化。