超雌综合征是一种染色体异常疾病，女性患者体内存在多于两个的X染色体，常见核型为47,XXX，少数为48,XXXX或49,XXXXX。其症状表现、诊断及治疗方式如下：
1、染色体异常
正常女性核型为46,XX，而超雌综合征因细胞分裂异常导致额外X染色体。多余的X染色体可能干扰基因表达，但具体机制尚不完全明确。
2、症状表现
约30%患者无明显异常，部分可能出现轻度智力障碍或语言发育迟缓。少数存在肌张力低下、行为问题（如注意力缺陷），通常无显著外貌畸形，但身高可能高于同龄人。
3、诊断方法
通过外周血淋巴细胞染色体核型分析确诊，羊水穿刺等产前检测可发现胎儿异常。部分患者因其他原因进行基因检测时意外发现。
4、治疗方法
目前无法修正染色体异常，主要采取对症干预。针对智力发育问题可进行特殊教育训练，行为异常者需心理行为矫正，合并癫痫等并发症时需相应药物治疗。
该病总体预后较好，多数患者可正常生活。建议确诊患者定期进行生长发育评估，及时开展康复训练，必要时联合遗传科、儿科及心理科进行综合管理。