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唐氏综合征患者面相特征是什么

刘洋 儿科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

唐氏综合征患者的面相特征通常较为典型,可能包括眼裂上斜、鼻梁低平、耳位低等。这些特征与染色体异常导致的面部发育异常相关,但具体表现存在个体差异。

1、眼裂上斜

患者双眼外侧眼角常向上倾斜,形成类似杏仁状的眼型。这是由于内眦赘皮(内眼角皮肤褶皱)发育明显所致,同时可能伴有眼间距增宽,即两眼中线距离超过正常范围。

2、鼻梁低平

患者鼻部发育相对不足,表现为鼻根低平、鼻梁短小。这与颅面骨发育异常有关,可能伴随鼻孔朝前、鼻翼较宽等特征,形成特殊的面部轮廓。

3、耳位低

耳朵位置较正常人偏低,耳廓上部可能折叠或畸形。部分患者耳轮发育不完全,耳垂较小,这种特征可能合并外耳道狭窄或听力异常。

其他常见特征包括舌体肥大、颅骨短小导致头围偏小、后脑勺扁平等。约半数患者会出现通贯掌(手掌横纹呈直线状)等皮肤纹理异常。需要注意的是,这些体征并非所有患者都完全具备,其严重程度与个体差异密切相关。

若发现新生儿存在多个上述特征,建议及时进行染色体核型分析确诊。患者需定期接受心脏超声、甲状腺功能等系统检查,早期干预可改善生长发育。家长应关注患者认知发育情况,在专业机构指导下进行康复训练。

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