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无创DNA检查是什么

冯翠平 妇产科 副主任医师

中日友好医院 三甲

无创DNA检查是一种通过采集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行遗传学分析的产前筛查技术。该检查通常用于评估胎儿是否存在染色体异常风险,具有安全、便捷、准确性较高等特点。

1、应用范围

无创DNA检查主要用于筛查21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等常见染色体非整倍体异常。对于双胎妊娠或试管婴儿等情况,部分检测机构也可提供相应服务。

2、检测方法

通过抽取孕妇静脉血5-10ml,利用高通量测序技术分析母血中胎儿游离DNA片段。最佳检测时间为孕12周至22+6周,尤其适合16-18周进行。

3、适用人群

主要推荐给唐氏筛查临界风险、有介入性产前诊断禁忌症或焦虑程度较高的孕妇。35岁以上高龄孕妇、多次流产史或染色体异常妊娠史者也适用。

4、技术优势

相较于传统羊水穿刺,其流产风险为零。检测准确率可达95%以上,特别是对21-三体的检出率超过99%。检测周期通常为7-15个工作日。

5、注意事项

该检查属于筛查性质,不能替代羊水穿刺等诊断性检查。当检测提示高风险时,仍需通过绒毛取样或羊水穿刺确诊。肥胖孕妇可能因血液中胎儿DNA含量不足导致检测失败。

进行无创DNA检查前应充分咨询遗传咨询师,结合超声检查结果综合评估。检查后要定期产检,发现异常应及时进行后续诊断。医疗机构需具备相应资质,检测结果需由专业医师解读。

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