先天性巨结肠是一种因肠道神经节细胞缺失导致的先天性肠道发育畸形，常见于新生儿。患儿主要表现为排便困难、腹胀、呕吐等症状，需通过手术及护理干预改善病情。
1、病因机制
先天性巨结肠的主要病因是胚胎期肠道神经节细胞迁移障碍，导致远端肠段缺乏神经支配。这种神经发育异常使得病变肠管无法正常蠕动，粪便在肠道内淤积，进而引发近端肠管扩张和肥厚。部分病例与遗传基因突变相关，如RET基因异常。
2、临床表现
患儿出生后24-48小时内常无法排出胎便，出现顽固性便秘、腹部膨隆等典型症状。随着病情进展，可能伴随呕吐、喂养困难、体重不增等表现。严重者可因肠梗阻引发肠穿孔、小肠结肠炎等并发症，出现发热、血便等危急症状。
3、诊断治疗
诊断需结合钡剂灌肠造影显示狭窄段与扩张段，直肠测压检查肛门括约肌反射缺失，以及直肠活检确诊神经节细胞缺失。治疗以手术切除病变肠段为主，常见术式包括经肛门巨结肠根治术。术后需进行扩肛护理、排便训练等康复措施，并定期随访评估排便功能恢复情况。
若新生儿出现持续排便困难或腹胀，应及时就医检查。家长需遵医嘱进行术后护理，注意观察患儿排便情况，保持肛门清洁，定期复查以监测肠道功能恢复状态。