D型短指症是一种以手指末节骨骼发育异常为主要特征的先天性遗传性疾病。该病症属于短指症的一种分型,与基因突变导致的骨骼发育障碍相关。
D型短指症的发生主要与HOXD13基因突变有关,属于常染色体显性遗传病。患者典型表现为第四指(无名指)末节指骨明显短小且增宽,指甲呈现短而宽的扇形外观,部分病例可能伴有拇指末节异常膨大。这种骨骼发育异常通常在出生时即可发现,随着生长发育,可能出现手指关节活动范围受限或握力减弱等功能性影响。部分患者可能合并其他肢体畸形,但多数情况下不伴随智力发育异常。
若发现手指末节异常缩短或家族中有类似病例,建议尽早就诊骨科或遗传咨询科。医生会通过X线检查评估指骨形态,必要时进行基因检测明确诊断。对于影响手部功能的严重病例,可考虑通过骨延长术等矫形手术改善外观和功能,术后需配合康复训练。育龄人群如有家族史,建议孕前进行遗传咨询和产前诊断。