巨幼细胞性贫血是一种由于维生素B12或叶酸缺乏导致红细胞生成障碍的血液系统疾病。其特点为骨髓中出现形态异常的巨幼红细胞，并伴有外周血红细胞数量减少和体积增大。该病常见于营养不良、吸收障碍或特定药物使用的人群。
维生素B12和叶酸是DNA合成过程中的关键辅酶，缺乏时会阻碍细胞核成熟，导致红细胞在骨髓内发育停滞，形成体积大但功能异常的巨幼红细胞。这种异常不仅影响造血系统，还可能累及神经系统，出现肢体麻木、共济失调等症状。消化系统常表现为舌炎、食欲减退，部分患者可见特征性的牛肉样舌。长期未治疗的病例可能出现全血细胞减少，增加感染和出血风险。
确诊需结合血常规、骨髓穿刺及血清维生素水平检测。日常应注意保持均衡饮食，适量摄入动物肝脏、深绿色蔬菜等富含相关营养素的食物。酗酒者需控制酒精摄入，长期服用抗癫痫药或降糖药者应定期监测血象。出现乏力、心悸等贫血症状或神经系统异常时，建议及时到血液科就诊，通过规范治疗多数患者预后良好。