特纳综合征的典型症状主要包括身材矮小、性腺发育不全、躯体特征异常、心血管异常以及内分泌问题等。该疾病属于先天性染色体异常疾病，患者因全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失引发一系列临床表现。
1、身材矮小
特纳综合征患者出生时即可出现身长、体重偏低，2-3岁时身高常低于同龄儿童，青春期缺乏正常生长高峰。未经治疗的患者成年身高通常不超过150cm，可能与SHOX基因缺失导致的骨骼发育异常相关。
2、性腺发育不全
多数患者卵巢呈条索状纤维组织，无正常卵泡发育。临床表现为原发性闭经、乳房不发育、外阴幼稚型，部分患者可能出现子宫发育不良，需要通过雌激素替代治疗诱导第二性征发育。
3、躯体特征异常
包括颈蹼（颈部两侧皮肤异常松弛呈翼状）、后发际线低、盾状胸、肘外翻等特殊体征。约50%患者伴有第四掌骨短缩，指甲发育不良表现为过度凸起或深陷的甲床。
4、心血管异常
30%-50%患者存在心血管畸形，最常见的是二叶式主动脉瓣和主动脉缩窄，可能进展为主动脉夹层等严重并发症。建议定期进行心脏超声检查，必要时需手术干预。
5、内分泌问题
除性腺功能减退外，约30%患者合并自身免疫性甲状腺炎，17%-25%可能出现糖耐量异常。部分患者存在生长激素抵抗现象，需联合生长激素治疗改善终身高。
特纳综合征患者需在儿童内分泌科定期随访，建议4-6岁开始生长激素治疗，12-14岁启动雌激素替代治疗。同时应监测甲状腺功能、血糖、骨密度及心血管状况，早期发现并处理相关并发症，必要时进行遗传咨询和心理干预。