马凡氏综合征的典型症状主要包括骨骼、眼部和心血管系统异常。该病是一种遗传性结缔组织疾病，临床表现多样，需结合多系统特征进行判断。
1、骨骼系统异常
患者常表现为身材瘦高、四肢细长且不成比例，手指和脚趾呈现蜘蛛样指（趾）。胸廓畸形如漏斗胸或鸡胸发生率较高，部分患者伴有脊柱侧弯。关节过度伸展也是典型特征，可能导致关节稳定性下降。
2、眼部病变
约60%患者会出现晶状体异位，表现为双侧晶状体向上方移位。高度近视和视网膜剥离风险显著增高，严重时可能引发青光眼或白内障。这些病变可通过裂隙灯检查和眼底镜评估。
3、心血管系统损害
主动脉根部扩张是最危险的并发症，约90%患者会出现升主动脉瘤，可能进展为主动脉夹层或破裂。二尖瓣脱垂发生率约25%-60%，常伴有瓣膜反流。心血管病变需通过超声心动图定期监测。
除上述典型症状外，部分患者可能出现皮肤弹性增加、硬脊膜膨出等表现。诊断需结合家族史、基因检测（FBN1基因突变）及多系统评估。建议患者定期进行心脏超声、眼科检查和骨科评估，早期发现并发症。心血管病变患者应避免剧烈运动，必要时需进行手术治疗。