克氏综合征是一种染色体异常引起的先天性疾病，主要由于男性多出一条X染色体导致。该病属于性染色体数目异常疾病，患者通常表现为性腺发育不良、第二性征不明显以及生育能力低下。其典型染色体核型为47,XXY，也可存在其他变异型。
克氏综合征患者常见临床表现包括睾丸体积偏小且质地偏硬，青春期后促性腺激素水平升高，睾酮水平偏低。部分患者会出现乳腺发育、体毛稀疏、骨骼比例异常等体征。成年后多数存在无精子症，约10%患者精液中可见少量精子。除生殖系统异常外，患者更易出现代谢综合征、骨质疏松及注意力缺陷等并发症。诊断主要依靠外周血淋巴细胞染色体核型分析，部分病例需通过荧光原位杂交技术确认。
若出现相关体征或生育困难，建议及时到生殖医学科或内分泌科就诊。对于确诊患者，青春期后可开始睾酮替代治疗以促进第二性征发育。有生育需求者可通过睾丸显微取精术联合辅助生殖技术解决。定期监测骨密度、糖脂代谢指标，并关注心理健康，必要时进行心理咨询。备孕家庭建议进行遗传咨询，通过胚胎植入前遗传学检测可降低子代患病风险。