噬血细胞综合征是一种血液系统疾病，主要表现为免疫系统异常激活导致巨噬细胞过度吞噬血细胞。该病属于罕见且严重的临床综合征，可能由感染、遗传或恶性肿瘤等多种因素诱发，需及时干预治疗。
噬血细胞综合征的核心病理机制是免疫调节异常，患者的T细胞和巨噬细胞过度活化并分泌大量炎症因子，引发全身性炎症反应。这种异常的免疫反应会导致骨髓中血细胞被大量破坏，造成贫血、血小板减少等临床表现。约50%的病例与EB病毒等病原体感染相关，另有部分患者存在PRF1、UNC13D等基因突变导致的遗传性缺陷。典型症状包括持续高热、肝脾肿大、凝血功能异常，实验室检查可见铁蛋白显著升高、纤维蛋白原降低等特征性改变。
确诊需要结合骨髓穿刺发现噬血现象，并符合国际组织细胞协会制定的8项诊断标准中的5项。治疗方案需根据病因制定，对于继发性病例需积极控制原发疾病。该病进展迅速，若出现不明原因发热伴全血细胞减少，应尽早就医进行系统评估。规范化的免疫抑制治疗和造血干细胞移植可显著改善预后。