脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病，主要由于运动神经元存活基因1突变导致脊髓前角运动神经元变性，进而引起进行性肌肉无力和萎缩。该病根据发病年龄和严重程度可分为婴儿型、中间型、青少年型及成人型。
婴儿型多在出生后6个月内发病，表现为肌张力显著低下、吮吸无力、呼吸困难等症状，常因呼吸衰竭危及生命。中间型在6-18个月出现症状，患儿无法独坐但可抬头，可能伴有脊柱侧弯等骨骼畸形。青少年型多在18个月后发病，早期可独立行走但后期出现步态异常，上肢近端肌无力明显。成人型症状较轻，主要表现为缓慢进展的肢体近端肌无力。
基因检测是确诊该病的金标准，通过SMN1基因外显子7纯合缺失检测可明确诊断。肌电图检查可见运动单位电位时限增宽和波幅升高，肌肉活检可显示成群性小圆萎缩肌纤维。近年来针对SMN2基因的疾病修正治疗药物如诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等已应用于临床，可改善运动功能。支持治疗需关注呼吸道管理、营养支持及康复训练。
该病属于常染色体隐性遗传，有家族史者建议孕前进行携带者筛查。确诊患者需定期监测肺功能、脊柱发育和营养状况，由神经科、呼吸科、康复科等多学科团队共同管理。早期开展康复训练有助于延缓关节挛缩，维持运动功能。