PNH是一种罕见的获得性造血干细胞克隆性疾病，属于溶血性贫血的范畴。该病主要由于红细胞膜表面缺乏特定的保护性蛋白，导致红细胞容易被补体系统破坏，从而引发血管内溶血及相关并发症。
PNH的病因与PIGA基因突变有关，该基因负责合成锚定在细胞膜上的保护蛋白。基因突变使红细胞、粒细胞等血细胞膜缺乏CD55和CD59这两种重要的补体调节蛋白，导致细胞对补体介导的溶解作用异常敏感。这种缺陷细胞在血液循环中容易被补体系统攻击，造成慢性血管内溶血。
患者典型表现为血红蛋白尿，尤其在晨起时尿液呈酱油色或浓茶色。由于长期慢性溶血，可能出现严重贫血相关的乏力、气短、皮肤苍白等症状。约40%的患者会出现血栓形成，这是PNH最危险的并发症，可发生在肝静脉、门静脉或脑静脉等特殊部位。部分患者还会伴随骨髓衰竭，表现为全血细胞减少。
该病确诊需结合流式细胞术检测CD55/CD59表达、Ham试验、蔗糖溶血试验等实验室检查。治疗方面，抗补体药物如依库珠单抗能有效抑制补体激活，降低溶血发生频率。中重度贫血患者需定期输注洗涤红细胞，合并血栓者需使用抗凝剂。异基因造血干细胞移植是目前唯一可能根治的方法，但存在较高风险。
PNH患者需定期监测血常规、乳酸脱氢酶、肾功能等指标。日常生活中应避免剧烈运动、感染、月经量过多等可能诱发溶血的因素。若出现新发头痛、腹痛或肢体肿胀等血栓症状，需立即就医。建议患者在血液科专科医生指导下制定个体化治疗方案，多数患者通过规范治疗可获得长期生存。