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骨肉瘤是一种什么病

曹凯 骨科 主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

骨肉瘤是一种恶性骨肿瘤,起源于成骨细胞,是青少年最常见的原发性骨恶性肿瘤。该病通常侵袭长骨的干骺端,如股骨远端、胫骨近端等部位,具有局部侵袭性强、易转移等特点。

1、病因

骨肉瘤的具体病因尚未完全明确,可能与基因突变、遗传因素、放射线暴露等有关。部分患者存在RB1基因、TP53基因突变,某些遗传性疾病如李-佛美尼综合征会增加患病风险。青少年骨骼快速生长期成骨细胞异常增殖也可能诱发肿瘤。

2、症状

典型表现为局部进行性加重的疼痛,夜间痛感明显且休息后不缓解。随着病情发展,病变部位会出现肿胀、压痛,皮肤温度升高且可见静脉曲张。约20%患者就诊时已发生病理性骨折,晚期可能出现体重下降、贫血等全身症状。

3、诊断

X线检查可见特征性"日光放射状"骨膜反应和Codman三角。CT和MRI能清晰显示骨质破坏范围及软组织浸润情况,全身骨扫描有助于发现转移灶。病理活检是确诊的金标准,需通过穿刺或切开获取肿瘤组织进行显微镜检查。

4、治疗

采用新辅助化疗+手术+术后化疗的综合治疗方案。术前化疗可缩小肿瘤体积,常用药物包括甲氨蝶呤、顺铂、多柔比星等。保肢手术需彻底切除肿瘤并重建肢体功能,截肢术适用于神经血管严重受累者。放疗主要用于无法手术或转移灶的姑息治疗。

该病早期发现至关重要,若青少年出现不明原因骨痛持续2周以上,应及时至骨科就诊。规范治疗后5年生存率可达60%-70%,但需定期复查监测肺转移情况。治疗期间需注意营养支持,适度进行康复训练维持关节功能。

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