马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼、心血管及眼部异常。该病通常与基因突变导致的结缔组织结构异常有关，可能累及多个器官系统。
1、遗传因素
马凡氏综合征主要由FBN1基因突变引起，呈常染色体显性遗传。该基因负责编码原纤维蛋白-1，其突变会导致结缔组织中弹性纤维结构异常，影响骨骼、血管等组织的强度。约75%患者有家族遗传史，25%为自发突变。
2、结缔组织异常
患者全身结缔组织中的微纤维结构存在缺陷，导致血管壁弹性下降。最典型的表现为升主动脉扩张，容易形成动脉瘤或发生主动脉夹层。这种血管病变是导致患者猝死的主要原因，需要定期进行心脏超声监测。
3、多系统受累
典型体征包括身高臂长、蜘蛛指（趾）、鸡胸或漏斗胸等骨骼畸形。眼部可表现为晶状体脱位、高度近视，约60%患者会出现脊柱侧凸。部分患者还可能伴有硬脊膜膨出、肺气肿等并发症。
该病患者应避免剧烈运动及对抗性体育活动，定期进行心脏彩超和眼科检查。建议在心血管外科、遗传科等多学科团队指导下进行个体化管理，必要时可通过β受体阻滞剂或手术治疗主动脉根部扩张。有生育需求者应接受遗传咨询，通过产前基因检测降低子代患病风险。