马方综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，主要累及骨骼、心血管和眼睛等系统。该病通常由基因突变引发，可导致多器官结构异常及功能障碍。
马方综合征的病因与FBN1基因突变有关，该基因编码的原纤维蛋白是结缔组织的重要成分。基因异常会导致弹性纤维形成障碍，进而影响骨骼、心血管和眼部等富含结缔组织的器官。典型症状包括身材瘦高、四肢细长（蜘蛛指）、胸廓畸形等骨骼异常；主动脉根部扩张、二尖瓣脱垂等心血管病变；以及晶状体脱位、高度近视等眼部表现。严重并发症如主动脉夹层具有致命风险，是该病最主要的死亡原因。
建议确诊患者定期进行心脏超声、眼科检查和骨骼评估。对于有家族史者，推荐进行遗传咨询和基因检测。患者应避免剧烈运动，严格遵医嘱使用β受体阻滞剂控制血压，必要时需进行主动脉根部置换等手术。建议在心血管科、眼科和遗传科等多学科团队指导下进行终身健康管理。