PJ综合征的典型症状主要包括皮肤黏膜色素斑、胃肠道多发性息肉以及相关并发症。该病属于常染色体显性遗传疾病，患者可能出现以下症状：
1、皮肤黏膜色素斑
患者的口唇、口腔黏膜、手指及足趾末端等部位常出现黑色或棕褐色斑点。这些色素斑多呈圆形或椭圆形，直径约1-5毫米，通常在幼年时期即可出现，且随年龄增长可能逐渐变淡，但口腔黏膜的色素斑往往持续存在。
2、胃肠道多发性息肉
息肉可分布于整个消化道，以小肠最为多见。患者可能出现反复腹痛、腹胀等症状，尤其在进食后加重。息肉体积较大时可能引发肠套叠，表现为突发剧烈腹痛、呕吐和血便，严重时可能导致肠梗阻。部分患者还会因长期慢性出血出现贫血、乏力等表现。
3、并发症
除肠道症状外，患者发生乳腺癌、卵巢癌等恶性肿瘤的风险较常人增高。女性可能出现月经异常或生殖系统肿瘤相关症状，男性可能伴随睾丸支持细胞瘤等疾病。部分患者还可能出现骨骼发育异常或性早熟等内分泌系统症状。
若出现上述症状，建议及时到消化内科或遗传科就诊，通过胃肠镜、基因检测等手段明确诊断。确诊患者需定期进行胃肠镜随访和肿瘤筛查，日常应注意观察排便情况，避免进食刺激性食物，出现急性腹痛或大量便血时应立即就医。