室间隔缺损是心脏发育异常引起的先天性心脏病，主要表现为左右心室之间的间隔存在异常缺损。该病属于常见的先天性心脏畸形，可能导致心脏血流动力学异常，严重时可引发肺动脉高压或心力衰竭。
室间隔缺损的形成多与胚胎期心脏发育障碍有关，如遗传因素、母体感染或药物暴露等。缺损部位多位于室间隔膜周部或肌部，异常通道使左心室高压血流向右心室分流，长期分流可导致右心室负荷增加。典型临床表现包括活动后气促、反复呼吸道感染、喂养困难等，部分患儿可在胸骨左缘闻及粗糙的全收缩期杂音。超声心动图是确诊的金标准，能清晰显示缺损位置、大小及分流方向。
对于小型缺损，约20%-30%可能在出生后第一年自然闭合。中大型缺损或出现心功能不全者需积极治疗，介入封堵术适用于特定类型的膜周部缺损，外科手术修补则适用于肌部或多发缺损。药物治疗主要针对并发症，如地高辛增强心肌收缩力、呋塞米减轻心脏负荷、卡托普利降低肺动脉压力。建议确诊后每3-6个月进行心脏超声评估，避免剧烈运动，出现发绀或活动耐力下降应及时就诊。