杜氏肌营养不良症是一种遗传性肌肉变性疾病，主要由X染色体上的抗肌萎缩蛋白基因突变引起。该病属于进行性肌营养不良症中最常见的类型，患者通常表现为骨骼肌无力和萎缩，并伴随多系统受累。
DMD的发病机制与抗肌萎缩蛋白缺乏密切相关，这种蛋白对维持肌细胞膜稳定性具有重要作用。基因缺陷导致蛋白功能异常后，肌细胞会逐渐出现坏死和纤维化，患儿常在3-5岁出现走路易摔跤、爬楼梯困难等典型症状。随着病情进展，多数患者在12岁前丧失行走能力，晚期可能出现心肌病变和呼吸功能衰竭。目前临床上主要通过基因检测、肌肉活检结合血清肌酸激酶测定进行诊断。
对于确诊患者，早期规范治疗有助于延缓疾病进展。糖皮质激素如泼尼松可改善肌肉力量，康复训练能维持关节活动度，夜间无创通气可改善呼吸功能。近年来基因替代疗法、外显子跳跃疗法等新型治疗手段正在临床试验阶段。建议有家族史的育龄夫妇进行遗传咨询，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。确诊患儿需定期监测心肺功能，在专科医生指导下制定个体化管理方案。