21三体综合征目前尚无完全预防的方法，但通过产前筛查和遗传咨询可降低生育风险。该病主要与染色体异常相关，多数为随机突变，部分与高龄妊娠等因素有关。
1、遗传咨询
若家族中存在染色体异常或曾生育过患儿，建议孕前进行遗传学检测。通过分析父母染色体核型，评估再发风险，为生育决策提供依据。对于高风险人群，可考虑辅助生殖技术进行胚胎植入前遗传学诊断。
2、产前筛查与诊断
孕期需规范进行唐氏筛查、无创DNA检测。若筛查提示高风险，需进一步通过绒毛膜取样或羊水穿刺获取胎儿细胞，进行染色体核型分析。这些手段能在妊娠早期识别异常，为后续干预争取时间。
3、孕期保健
女性在妊娠期间应避免电离辐射、化学毒物接触，合理补充叶酸。保持规律作息和均衡营养，控制基础疾病如糖尿病、甲状腺功能异常。年龄≥35岁的孕妇属于高危人群，需加强产检频率。
虽然现有手段无法完全杜绝21三体综合征的发生，但规范的孕前咨询和产前检查体系能有效减少患儿出生率。建议计划妊娠的夫妇，特别是存在高危因素者，尽早到正规医院生殖遗传科就诊，由专业医生制定个体化的优生优育方案。