DMD即杜氏肌营养不良症，属于X连锁隐性遗传性疾病。该病通常由X染色体上的DMD基因突变引起，男性发病率显著高于女性，携带突变基因的女性一般不会表现出明显症状。
1、X连锁隐性遗传
DMD的致病基因位于X染色体，男性仅有一条X染色体，若携带致病基因则会发病。女性有两条X染色体，若其中一条携带致病基因，通常表现为携带者而不发病，但可能将突变基因传递给下一代。
2、遗传模式
男性患者只能从母亲处获得携带致病基因的X染色体，无法传递给儿子。女性携带者有50%的概率将突变基因传给子女，儿子若遗传该基因则会患病，女儿则成为携带者。
3、基因突变特征
约70%的病例由DMD基因的大片段缺失或重复突变导致，另有30%为点突变或微小突变。这些突变会导致抗肌萎缩蛋白完全缺失，引发进行性肌肉萎缩和功能退化。
该病可通过孕前携带者筛查、产前基因检测等方式进行预防。确诊患者需定期进行肌酶检测、心脏功能评估和呼吸监测，多学科综合管理有助于延缓疾病进展。建议有家族史的家庭在生育前进行遗传咨询，通过第三代试管婴儿技术可有效阻断致病基因的垂直传播。