DMD即杜氏肌营养不良症，主要是由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺乏引起的遗传性疾病。该病属于X连锁隐性遗传，通常由母亲携带致病基因遗传给儿子，或发生自发基因突变所致。
1、X连锁隐性遗传
DMD属于X染色体隐性遗传病，致病基因位于X染色体。若母亲携带突变基因，儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。男性仅有一个X染色体，因此基因缺陷会直接导致抗肌萎缩蛋白合成障碍，引发肌肉细胞膜稳定性下降。
2、DMD基因突变
约70%患者存在DMD基因的大片段缺失或重复，其余为点突变或其他微小变异。这些突变会造成抗肌萎缩蛋白完全缺失或功能异常，使肌肉细胞在收缩过程中受损，逐渐被脂肪和纤维组织替代，表现为进行性肌无力。
3、自发突变
约30%病例为新生突变，即患者自身发生基因突变而非遗传所致。这种突变可能发生在生殖细胞形成过程中，也可能在胚胎早期发育阶段出现，与父母基因无关。
该病需通过基因检测确诊，常用泼尼松、地夫可特等激素延缓肌纤维坏死，辅以辅酶Q10改善细胞代谢。康复治疗需长期坚持关节活动度和肌力训练，晚期患者可能需要无创呼吸机支持。
建议有家族史者孕前进行遗传咨询，患儿确诊后需定期监测心肺功能。早期使用激素联合康复治疗可延缓病情进展，必要时需在神经内科、康复科、呼吸科多学科团队指导下制定个体化治疗方案。