NTD风险可能与遗传因素、叶酸缺乏以及环境因素等有关，建议存在相关风险的孕妇及时进行产前筛查。神经管缺陷是胚胎发育过程中神经管闭合异常导致的先天畸形，其发生与多种因素共同作用有关。
1、遗传因素
部分神经管缺陷存在家族聚集性，可能与某些基因突变或染色体异常有关。例如，MTHFR基因突变可能导致叶酸代谢障碍，进而增加胎儿神经管闭合异常的风险。此外，既往有生育神经管缺陷患儿的女性，再次妊娠时胎儿患病概率会有所上升。
2、叶酸缺乏
孕期叶酸摄入不足是导致神经管缺陷的重要危险因素。叶酸参与DNA合成和细胞分裂，妊娠早期缺乏会影响神经管正常闭合。建议备孕及孕早期女性每日补充0.4-0.8mg叶酸，但具体剂量需遵医嘱。
3、环境因素
孕期接触某些致畸物质可能干扰胚胎发育。例如妊娠期糖尿病、高热、电离辐射，以及服用丙戊酸钠等抗癫痫药物，均可能增加胎儿神经管缺陷的发生率。此外，肥胖、维生素B12缺乏等因素也可能参与疾病发生。
存在神经管缺陷家族史或高危因素的女性，应在孕前进行遗传咨询，并在医生指导下规范补充叶酸。妊娠后需按时进行超声、血清学筛查等产前检查，早期发现异常。孕期需避免接触有毒有害物质，保持均衡饮食，将血糖、体重等指标控制在合理范围。