G6PD酶活性低可能与遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症相关,目前尚无根治方法,但可通过避免诱因、对症处理、输血治疗、药物治疗以及遗传咨询等方式进行干预。日常需严格规避可能诱发溶血的物质,并在医生指导下进行规范治疗。
1、避免诱因
G6PD酶活性低的人群需避免接触可能诱发溶血的物质。例如禁食蚕豆及蚕豆制品,避免使用磺胺类、呋喃妥因、伯氨喹等药物。同时需远离樟脑丸、苯胺染料等化学物品,以免诱发急性溶血反应。
2、对症治疗
若出现发热、感染等情况,可遵医嘱使用对乙酰氨基酚片、布洛芬混悬液等退热药物。若发生感染,需及时进行病原学检查并选择安全的抗生素,如头孢克肟颗粒、阿莫西林胶囊等,避免使用可能诱发溶血的药物。
3、输血治疗
严重溶血导致血红蛋白低于60g/L时,需进行红细胞输注。输血前需进行交叉配血试验,输注过程中需监测生命体征,输血后需观察有无发热、过敏等不良反应。
4、药物治疗
慢性溶血患者可遵医嘱补充叶酸片(5mg/日)以促进红细胞生成。对于新生儿黄疸,可应用维生素E软胶囊等抗氧化剂,必要时进行蓝光照射治疗。
5、遗传咨询
建议患者及其家属进行基因检测,明确基因突变类型。育龄夫妇可通过产前诊断技术(如绒毛膜取样、羊水穿刺)评估胎儿患病风险,必要时可考虑辅助生殖技术进行胚胎植入前遗传学诊断。
G6PD缺乏症患者需随身携带禁忌药物清单,就诊时主动告知医生病情。日常注意观察尿液颜色变化,若出现浓茶色尿、皮肤黄染等症状应立即就医。新生儿出生后需进行足跟血筛查,确诊者需定期监测血常规和网织红细胞计数。