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G6PD缺乏症有何症状

汤多壮 血液内科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

G6PD缺乏症患者可能出现的症状包括新生儿黄疸、急性溶血性贫血、慢性溶血性贫血等。该病是一种遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的红细胞破坏性疾病,临床表现因溶血程度不同有所差异。

1、新生儿黄疸

约30%-40%的G6PD缺乏症新生儿在出生后24-72小时内会出现皮肤和巩膜黄染,严重时血清胆红素水平可超过340μmol/L。这是由于红细胞破坏后释放的胆红素未能被及时代谢所致,若不及时干预可能引发胆红素脑病。

2、急性溶血性贫血

当患者接触氧化性药物(如磺胺类、解热镇痛药)、蚕豆或感染时,可能在数小时内突发急性溶血。典型症状包括寒战、高热、腰背疼痛、浓茶色或酱油色尿(血红蛋白尿),同时伴有面色苍白、乏力及心悸等贫血表现,严重时可出现休克。

3、慢性溶血性贫血

少数患者因基因突变类型特殊,可能表现为持续性轻度贫血,出现皮肤黏膜苍白、活动耐力下降、生长发育迟缓等症状。长期溶血可能导致脾脏代偿性肿大,部分患者会并发胆结石,表现为右上腹绞痛、黄疸等。

该病患者需避免接触樟脑丸、蚕豆等诱发因素,慎用可能诱发溶血的药物。出现血红蛋白尿、持续黄疸或严重贫血时,应立即前往血液科就诊并进行溶血相关检查,必要时需进行输血治疗。

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